Hur ärvs bröstcancergener
•
Genetik bakom många fler bröstcancerfall
Den aktuella studien, publicerad i tidskriften BMC Cancer, har letts av Hans Ehrencrona, forskare och docent i klinisk genetik vid Lunds universitet och överläkare vid Laboratoriemedicin, Region Skåne. Förstaförfattare är Anna Öfverholm, doktorand på Institutionen för kliniska vetenskaper, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet och överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Studien inkluderade patienter mellan 2012 och 2018, och alla cancergenetiska mottagningar i Sverige deltog. Totalt gjordes utökade genetiska analyser på 4 759 individer, där 4 622 hade bröstcancer eller äggstockscancer eller båda. Detta utgör cirka 85 procent av alla kvinnor i Sverige som utreddes för misstänkt ärftlig bröstcancer (BRCA1 och BRCA2) under dessa år. Ett syfte med studien var att ta reda på hur vanligt det är att en annan gen än BRCA1 eller BRCA2 orsakar sjukdomen. Hans Ehrencrona förklarar:
Förebygga och skräddarsy
– Analyserna som gjorde
•
Cancer utvecklas när skyddet mot cancerutveckling försämras, dvs. generna muterar. En genmutation kan ske av flera skäl. Man vet inte varför bröstcancergenerna muterar, men det finns dock ökade riskfaktorer. Läs mer under ”Förebyggande”.
När man talar om ärftlig, genetisk cancer betyder det att man är född med en muterad gen.
Både mamma och pappa kan vara bärare av en muterad bröstcancergen. Om en förälder bär på en bröstcancergen och den andre föräldern inte gör det, är risken 50% att ett barn ärver mutationen.
Ca 20 % av alla kvinnor som får bröstcancer har nära släktingar med samma sjukdom, men man beräknar att endast 5-10% av all bröstcancer är ärftlig och beroende av en nedärvd genetisk mutation.
Det finns idag två kända ärftliga bröstcancergener av viktig betydelse, BRCA1 och BRCA2. Man kan påvisa mutation i någon av dessa båda gener i mindre än häften av fallen. Om man kan konstatera en mutation hos en kvinna som behandlats för bröstcancer, finns det möjlighet
•
Är information om ökad cancerrisk bara patienternas ensak?
Om man bara hittar de individer med ärftliga förändringar som kan orsaka cancer, kan man i vissa fall förebygga sjukdomen. Problemet är att många inte vet om att de bär på de här mutationerna.
I dag är det patienternas ansvar att informera sina släktingar och i Sverige vet vi inte hur många som nås. Ett forskningsteam undersöker nu om ett brev direkt från sjukvården kan få fler att testa sig.
Ett av tio cancerfall beror på ärftliga faktorer. Att ha en medfödd mutation, genetisk förändring, i bröstcancergenerna BRCA1 eller BRCA2 ger en kraftigt ökad risk att utveckla bröstcancer och äggstockscancer. Eftersom det finns förebyggande åtgärder är det prioriterat att nå alla som bär på en mutation i de här generna.
– Alla bör få möjlighet att göra ett eget informerat val. Internationella studier visar att mindre än hälften av de som bör erbjudas testning faktiskt gör det. Vi vet inte hur många släktingar som nås i Sverige, m