Hur upptäcks cystisk
•
Vad är cystisk fibros?
Varför kallas sjukdomen cystisk fibros?
Sjukdomen fick sitt namn av professor Fanconi i Schweiz som 1936 såg små cystor och ärr i pancreas och lungor. Den andra vanliga benämningen på sjukdomen - mucoviscidos - betyder segt slem (slem = mucus, segt = viscos).
Hur ärvs cystisk fibros?
Ärftligheten vid cystisk fibros följer den lag som kallas enkel Mendelsk recessiv autosomal ärftlighet. Bärare till sjukdomsanlaget är helt friska. Om båda föräldrarna är anlagsbärare och vid befruktningen det sjuka anlaget från fadern träffar samman med det sjuka anlaget från modern, blir barnet sjukt. Andra möjligheter är att det sjuka anlaget från antingen fadern eller modern förenar sig med det friska anlaget från den andra föräldern. De barn som härvid föds är bärare av sjukdomsanlaget, men helt friska. Slutligen kan det friska anlaget från fadern träffa samman med det friska anlaget från modern, varvid barnet inte har några anlag för sjukdomen.
Den statistiska ris
•
Cystisk fibros
Synonymer CF, Cystic fibrosis, Cystisk pankreasfibros, Mukoviskidos
ICD-10-kod E84.0, E84.8, E84.9
Senast reviderad 2022-01-21
Ursprungligen publicerad 1998
Cystisk fibrosInfoblad
Sjukdom/tillstånd
Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom. Symtomen beror på att de slemproducerande körtlarna i kroppen inte fungerar normalt. Körtlarna utsöndrar ett alltför segt (visköst) slem som framför allt påverkar lungorna och mag-tarmkanalen. Detta leder till andningsbesvär, infektioner i lungorna och svårighet att tillgodogöra sig maten. Ett annat tecken på cystisk fibros är ovanligt salt svett.
Cystisk fibros har en stor variation i svårighetsgrad och symtom. Första tecknet på sjukdomen kan visa sig redan hos det nyfödda barnet som ett stopp i tarmen, men det kan också dröja till vuxen ålder innan diagnosen ställs. Hos vuxna kan upprepade
•
Cystor
Rekommendationer
- Patienter med hypofyscystor som är ≤ 3 mm behöver inte följas upp radiologiskt om patienten inte har några hormonella avvikelser.
- Patienter med hypofyscystor som är ≥ 4 mm behöver följas radiologiskt där intervallerna bedöms utifrån storlek och eventuell tillväxt.
Med MRT karaktäriseras cystans storlek och utbredning (endast intrasellärt, eller växt även parasellärt, och/eller suprasellärt). Rathkes cystor innehåller ofta protein och ibland även fett.
Cystor ≤ 3 mm behöver inte följas upp om patienten inte har några hormonella avvikelser.
Cystor 4–9 mm kontrolleras kliniskt samt med MRT 1 år efter diagnos, och om oförändrad tumörstorlek ny MRT efter 2 år. Flertalet kan därefter avskrivas.
Cystor ≥ 10 mm kontrolleras med ny MRT efter 1, 2 och 5 år, dä